NIPT, Screning Awal Deteksi Kelainan Kromosom Pada Janin

Kelainan kromoson seperti trisomi 21 (down syndrome), trisomi 18 (edward syndrome), dan trisomi 13 (patau syndrome) merupakan kelainan kromosom yang sering terjadi pada janin.

Menurut dokter spesialis Obsgyn, Dr Ernawati Darmawan, dr. SpOG (K) mengatakan, kelainan kromoson pada janin terjadi di dalam kandungan karena adanya kesalahan saat proses pembelahan sel.

"Penyebabnya kromosom yang harusnya berpasangan, saat proses pembentukan di dalam kandungan kromosom ini gagal berkembang atau dia bereplikasi tapi jumlahnya ganjil," ujar dokter RSIA Kendangsari Merr ini.

Kata Ernawati, salah satu penyebab kelainan kromosom itu antara lain usia orang tua yang terlalu matang saat hamil.

"Faktor nutrisi bisa mempengaruhi tapi tidak terlalu banyak. Usia ibu terlalu matang misalnya hamil di atas 35 tahun dan usia ayah 40 tahun. Akan memiliki resiko tinggi terjadinya kelainan kromosom," kata Ernawati.

Ernawati menambahkan, pencegahan yang bisa dilakukan agar janin tidak mengalami kelainan kromoson adalah mempersiapkan kehamilan di usia yang tepat.

"Kalau memang berniat punya anak. Usahakan menikah di waktu yang tepat, mungkin sebelum 30 tahun," katanya.

Selain itu, tambah Ernawati, juga bisa melakukan screening, yaitu deteksi dini sejak kehamilan trimester pertama.

Bahkan, saat ini ada metode baru yang dapat dilakukan untuk melihat kromosom pada bayi dengan NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing).

Pemeriksaan ini dilakukan dengan mengambil darah ibu, karena dalam darah ibu beredar 10 persen DNA bayi yang ada di plasma.

"Keakuratan pemeriksaan ini bisa mencapai 99 persen. Dan tidak menyakiti bayi. Tapi memang harganya cukup mahal," katanya.

Meskipun hamil di usia muda memiliki resiko kecil terjadinya kelainan kromosom ini, Ernawati mengimbau untuk melakukan screening di usia kandungan 10 minggu pertama.

"Meskipun angka kejadiannya kecil, tapi resiko ini tetap ada. Screening itu paling penting," katanya.